Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 42
ORPHA:171863· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 42
Definición
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con una edad de inicio que va desde la infancia hasta la edad adulta. Los afectados presentan marcha espástica, aumento de reflejos tendinosos en los miembros inferiores, respuesta plantar extensora, debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades inferiores y, en casos raros, pies cavos. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood