Autosomaal dominante spastische paraplegie type 42

Definitie

Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door traag progressieve spastische paraplegie van onderste ledematen met een aanvangsleeftijd gaande van de kindertijd tot de volwassenheid, en patiënten die zich presenteren met spastische gang, verhoogde peesreflexen in onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, spierzwakte en -atrofie van onderste ledematen en, in zeldzame gevallen, pes cavus (holvoet). Er worden geen afwijkingen opgemerkt bij beeldvorming met magnetische resonantie.