MEDNIK综合征
ORPHA:171851· ICD-10 E83.0· MEDNIK syndrome
定义
耳聋-周围神经病变-鱼鳞病-角化-精神发育迟滞-肠病综合征，过去称为可变性红斑角化病3型（EKV3），其主要临床表现为智力障碍，肠病，感音神经性听力丧失，周围神经病变，层状鱼鳞癣，红皮样鱼鳞病和皮肤角化病。（MEDNIK代表智力障碍，肠病，耳聋，周围神经病变，鱼鳞病，皮肤角化病）
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal