MEDNIK-syndroom
ORPHA:171851· ICD-10 E83.0· MEDNIK syndrome
Definitie
Een zeldzame stoornis van kopermetabolisme, gekenmerkt door intellectuele achterstand, enteropathie, sensorineuraal gehoorverlies, perifere neuropathie, lamellaire en erytrodermische ichthyosis, en keratodermie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal