Síndrome MEDNIK
ORPHA:171851· ICD-10 E83.0· MEDNIK syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado por discapacidad intelectual, enteropatía, hipoacusia neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica, y queratodermia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal