Síndrome MEDNIK
ORPHA:171851· ICD-10 E83.0· MEDNIK syndrome
Definição
Doença rara do metabolismo do cobre caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal