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失明-脊柱侧凸-蜘蛛脚样指(趾)综合征

ORPHA:171844· ICD-10 Q87.5· Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome

定义

失明-脊柱侧凸-蜘蛛指综合征指的是进行性视力障碍与脊柱侧凸或脊柱后凸及蜘蛛指(趾)有关。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Childhood