Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia
ORPHA:171844· ICD-10 Q87.5· Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome
Definición
Es un síndrome que asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood