Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie
ORPHA:171844· ICD-10 Q87.5· Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome
Définition
Ce syndrome associe une perte de la vision progressive à une scoliose ou cyphoscoliose et à une arachnodactylie des doigts et des orteils.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood