Blindheid - scoliose - arachnodactylie-syndroom
ORPHA:171844· ICD-10 Q87.5· Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van progressief verlies van gezichtsvermogen, scoliose of kyfoscoliose, en arachnodactylie van vingers en tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood