皮肤松弛-马凡样综合征

定义

皮肤松弛症-马方综合征是一种罕见的遗传性发育障碍和结缔组织病，其主要临床表现为新生儿皮肤松弛、肘关节、髋关节、膝关节轻度挛缩，并伴有双侧髋关节脱位，马方综合征表现为蜘蛛指、肺气肿、心脏疾病和膈疝。自1991年以来，文献中没有进一步的描述。