Síndrome marfanoide-cutis laxa
ORPHA:171719· ICD-10 Q87.8· Cutis laxa-Marfanoid syndrome
Definición
Es un síndrome por defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo de origen genético y poco frecuente caracterizado por cutis laxa neonatal, hábito marfanoide con aracnodactilia, enfisema pulmonar, anomalías cardíacas y hernia diafragmática. También puede asociar leves contracturas en codos, caderas y rodillas, junto con luxación bilateral de cadera. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal