Cutix laxa e sindrome marfanoide

Definizione

È un difetto genetico raro dello sviluppo, che coinvolge il tessuto connettivo, caratterizzato da cutis laxa neonatale, habitus marfanoide con aracnodattilia, enfisema polmonare, cardiopatie ed ernia diaframmatica. Può associarsi a lievi contratture dei gomiti, delle anche e delle ginocchia, con dislocazione bilaterale dell'anca. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.