Cutis laxa - marfanoïd-syndroom
ORPHA:171719· ICD-10 Q87.8· Cutis laxa-Marfanoid syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, syndromaal ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door neonatale cutis laxa, marfanoïde habitus met arachnodactylie, longemfyseem, hartanomalieën, en middenrifbreuk. Milde contracturen van de ellebogen, heupen, en knieën, met bilaterale dislocatie van de heup kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal