甲状腺激素代谢缺乏所致身材矮小和骨龄延迟

定义

甲状腺激素代谢障碍所致身材矮小-骨龄延迟是一种罕见的先天性遗传性甲状腺功能减退症，其主要临床表现为儿童期轻度发育迟缓、身材矮小、骨龄延迟、甲状腺功能和血清硒水平异常（血清总甲状腺素T4升高、游离T4升高，T3降低，反T3升高，TSH正常或升高，硒含量降低）。部分患者还会出现智力障碍、原发性不孕症、肌张力低下、肌无力和听力障碍。