Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei
ORPHA:171706· ICD-10 E03.1· Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency
Definizione
La sindrome da bassa statura e ritardo dell'età ossea secondaria al deficit del metabolismo degli ormoni tiroidei è una malattia genetica rara congenita da ipotiroidismo; è caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo globale nell'infanzia, bassa statura, ritardo dell'età ossea e anomalie dei livelli tiroidei e del selenio sierico (concentrazioni elevate di T4 totale e libera, T3 inversa bassa, TSH normale o alta, selenio basso). Sono stati descritti casi di disabilità intellettiva, infertilità primaria, ipotonia, debolezza muscolare, infertilità primaria, ipotonia, debolezza muscolare e sordità.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy