Kleine gestalte - vertraagde botleeftijd door deficiëntie in schildklierhormoonmetabolisme

Definitie

Kleine gestalte - uitgestelde botleeftijd door schildklierhormoonmetabolismedeficiëntie is een zeldzame, genetische congenitale hypothyreoïdie die gekarakteriseerd wordt door milde algemene ontwikkelingsachterstand in de kindertijd, kleine gestalte, vertraagde botmaturatie, en abnormale gehaltes van thyroïdhormonen en seleen in het serum (hoge totale en vrije concentraties van T4, lage T3, hoge reverse T3, normale tot hoge TSH, verlaagd seleen). Intellectuele achterstand, primaire infertiliteit, hypotonie, spierzwakte, en gehoorstoornis werden ook reeds gerapporteerd.