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Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas

ORPHA:171706· ICD-10 E03.1· Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency

Definición

La talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia del metabolismo de las hormonas tiroideas es un trastorno congénito de hipotiroidismo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por un leve retraso generalizado del desarrollo en la infancia, baja estatura, edad ósea retrasada, anomalías tiroideas y niveles de selenio en suero anómalos (concentraciones elevadas de T4 total y libre, bajas de T3, elevados de T3 reversa, TSH normal o elevada, concentraciones bajas de selenio). También se ha descrito discapacidad intelectual, infertilidad primaria, hipotonía, debilidad muscular y problemas auditivos.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy