常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35型

ORPHA:171629· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 35

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫35型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为下肢（其次累及上肢）痉挛，伴有反射亢进和跖反射伸性。其他表现包括进行性构音障碍、肌张力障碍、轻度认知功能下降、锥体外系症状、视神经萎缩和惊厥。脑MRI表现为脑白质异常和脑组织铁沉积，发病年龄多在儿童（特别是青少年）。