Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35 is een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd (uitzonderlijk in de adolescentie) van een complex fenotype bestaande uit spasticiteit van de onderste ledematen (gevolgd door de bovenste ledematen) met hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, met bijkomende manifestaties waaronder progressieve dysartrie, dystonie, milde cognitieve aftakeling, extrapiramidale kenmerken, opticusatrofie en insulten. Afwijkingen van de witte stof en accumulatie van ijzer in de hersenen werden ook reeds waargenomen bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie.