Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35
ORPHA:171629· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Definición
Es una forma poco frecuente de paraplejía espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, con manifestaciones adicionales que incluyen disartria progresiva, distonía, deterioro cognitivo leve, rasgos extrapiramidales, atrofia óptica y crisis epilépticas. También se han observado anomalías de la sustancia blanca y acúmulo de hierro en el cerebro en las neuroimágenes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood