Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35
ORPHA:171629· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 35 è una forma rara di paraplegia spastica ereditaria che esordisce durante l'infanzia (molto raramente nell'adolescenza) con un quadro clinico complesso, caratterizzato da spasticità agli arti inferiori (in seguito anche a quelli superiori) associata a iperreflessia e risposte plantari in estensione. Altri segni clinici sono la disartria progressiva, la distonia, il deterioramento cognitivo lieve, i sintomi extrapiramidali, l'atrofia ottica e le crisi epilettiche. La risonanza magnetica evidenzia anomalie della sostanza bianca e un accumulo di ferro nel cervello.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood