常染色体显性遗传痉挛性截瘫37型

ORPHA:171612· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 37

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫37型一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性痉挛步态、跖反射伸性、手臂和腿部腱反射亢进、脚踝振动觉障碍和排尿障碍，部分患者出现踝阵挛踝阵挛，多在儿童期到成年期起病。