Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37
ORPHA:171612· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 37
Definición
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio, en la infancia o la edad adulta, con marcha espástica lentamente progresiva, respuestas plantares extensoras, reflejos tendinosos exaltados en brazos y piernas, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos y disfunción urinaria. También se ha descrito clonus aquileo en algunos afectados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages