Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
ORPHA:171612· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 37
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 37 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'âge adulte, d'une démarche spastique lentement progressive, de réponses d'extension plantaire, de réflexes tendineux brusques au niveau des bras et des jambes, d'une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles et d'une dysfonction urinaire. Un clonus de la cheville est aussi rapporté chez certains patients.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages