Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37
ORPHA:171612· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 37
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 37 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da andatura spastica a progressione lenta, risposte plantari in estensione, velocizzazione dei riflessi tendinei nelle braccia e nelle gambe, riduzione del senso della vibrazione alle caviglie e disfunzione urinaria; l'esordio varia tra l'infanzia e l'età adulta. Alcuni pazienti presentano clonie alle caviglie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages