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X连锁痉挛性截瘫34型

ORPHA:171607· ICD-10 G11.4· X-linked spastic paraplegia type 34

定义

X连锁痉挛性截瘫34型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫,其主要临床表现为缓慢进行性痉挛性截瘫,伴有痉挛性步态和下肢反射亢进,表现为腱反射亢进和踝阵挛,部分老年患者出现下肢疼痛和下肢振动觉障碍,发病年龄多在儿童晚期至成年早期,

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood