X-gebonden spastische paraplegie type 34

Definitie

X-gebonden spastische paraplegie type 34 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de late kindertijd tot vroege volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie met spastische gang en hyperreflexie van de onderste ledematen, snelle peesreflexen en enkelclonus. Bij sommige oudere volwassen patiënten worden ook pijn in de onderste ledematen en een gereduceerd waarnemingsvermogen van vibraties in de onderste ledematen gerapporteerd.