Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34
ORPHA:171607· ICD-10 G11.4· X-linked spastic paraplegia type 34
Definizione
La paraplegia spastica legata all'X tipo 34 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta associata ad andatura spastica e iperreflessia degli arti inferiori, velocizzazione dei riflessi tendinei e clonie alle caviglie; l'esordio varia tra l'infanzia e la prima età adulta. Alcuni pazienti adulti più anziani presentano dolore agli arti inferiori e una riduzione del senso della vibrazione negli arti inferiori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood