Paraplégie spastique liée à l'X type 34
ORPHA:171607· ICD-10 G11.4· X-linked spastic paraplegia type 34
Définition
La paraplégie spastique liée à l'X type 34 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition, de la fin de l'enfance au début de l'âge adulte, d'une paraplégie spastique lentement progressive avec une démarche spastique et une hyperréflexie des membres inférieurs, des réflexes tendineux brusques et un clonus de la cheville. Une douleur des membres inférieurs est aussi rapportée chez certains patients plus âgés, ainsi qu'une diminution de la sensation des vibrations par les membres inférieurs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood