肌纤维性肌病

定义

肌肉细丝蛋白病是一种罕见的肌原纤维肌病，其主要临床表现为缓慢进行性近端骨骼肌无力，下肢起病，随着疾病的进展逐渐累及上肢。患者表现为走楼梯困难、步态蹒跚、方肩、腰痛、肢带肌轻度瘫痪、反射减退或消失，在少数罕见病例可能出现轻度面部肌无力。大多数患者会出现呼吸性肌无力，部分患者出现心脏疾病（传导阻滞，心动过速，舒张功能不全，左心室肥大）。