Miopatia miofibrillare correlata a FLNC

Definizione

La filaminopatia muscolare è una miopatia miofibrillare rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli scheletrici prossimali a progressione lenta, inizialmente più marcata negli arti inferiori, che, con il progredire della malattia, colpisce anche gli arti superiori. I pazienti presentano difficoltà nel salire le scale, andatura a base allargata, scapole marcatamente alate, dolore nella parte inferiore della schiena, paresi della muscolatura dei cingoli, ipo/areflessia e/o raramente lieve debolezza dei muscoli facciali. La debolezza dei muscoli respiratori è comune, mentre solo alcuni pazienti presentano cardiopatie (blocchi della conduzione, tachicardia, disfunzione diastolica, ipertrofia del ventricolo sinistro).