Filaminopathie musculaire

Définition

Une myopathie myofibrillaire rare caractérisée par une faiblesse lentement progressive des muscles squelettiques proximaux. Elle prédomine d'abord au niveau des extrémités inférieures, puis, avec la progression de la maladie, affecte les extrémités supérieures. Les patients présentent des difficultés pour monter des escaliers, une démarche dandinante, une scapula ailée prononcée, une douleur lombaire, une parésie musculaire des ceintures, une hypo-/aréflexie, et/ou une légère faiblesse des muscles du visage dans de rares cas. Une faiblesse musculaire respiratoire est fréquente, et des anomalies cardiaques (blocs de conduction, tachycardie, dysfonction diastolique, hypertrophie ventriculaire gauche) ont été rapportées dans certains cas.