Spierfilaminopathie

Definitie

Spierfilaminopathie is een zeldzame myofibrillaire myopathie en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve zwakte van proximale skeletspieren die initieel meer uitgesproken is in de onderste ledematen en die naarmate de ziekte evolueert ook de bovenste ledematen treft. Patiënten vertonen moeilijkheden bij het beklimmen van trappen, een waggelende gang, duidelijk afstaande schouderbladen, pijn in de onderrug, parese van de musculatuur van ledemaatgordels, hypo-/areflexie en/of milde zwakte van gelaatsspieren in zeldzame gevallen. Zwakte van ademhalingsspieren komt vaak voor en hartanomalieën (geleidingsblok, tachycardie, diastolische disfunctie, hypertrofie van het linker ventrikel) werden gerapporteerd in sommige gevallen.