CRAC通道功能障碍所致联合免疫缺陷
ORPHA:169090· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction
定义
Ca2+释放激活Ca2+（CRAC）通道功能障碍所致联合免疫缺陷病（CID）是一种联合免疫缺陷疾病，其主要临床表现为反复感染、自身免疫、先天性肌病和外胚层发育不良，可分为以下2类：ORAI1缺陷所致联合免疫缺陷病，STIM1缺陷所致联合免疫缺陷病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal