Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC
ORPHA:169090· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction
Definizione
L'immunodeficienza combinata (CID) da disfunzione del canale Ca2+(CRAC) attivato con rilascio di Ca2+ è una forma di CID caratterizzata da infezioni ricorrenti, autoimmunità, miopatia congenita e displasia ectodermica. Comprende due sottotipi, causati dalle mutazioni dei geni ORAI1 e STIM1: la CID da deficit di ORAI1 e la CID da deficit di STIM1 (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal