Gecombineerde immuundeficiëntie door CRAC-kanaaldisfunctie

Definitie

Gecombineerde immuundeficiëntie (CID) door disfunctie van het Ca2+ kanaal CRAC (Ca2+ release activated) is een vorm van CID gekenmerkt door terugkerende infecties, auto-immuniteit, congenitale myopathie en ectodermale dysplasie. Het bestaat uit twee subtypes te wijten aan mutaties in de genen ORAI1 en STIM1: CID als gevolg van ORAI1-deficiëntie en CID als gevolg van STIM1-deficiëntie (zie deze termen).