Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC
ORPHA:169090· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction
Definición
La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. Incluye dos subtipos causados por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1: CID por déficit de ORAI1 y CID por déficit de STIM1.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal