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美洲原住民肌病

ORPHA:168572· ICD-10 G71.2· Native American myopathy

定义

印第安肌病(NAM)是一种神经肌肉疾病,其主要临床表现为无力、关节痉挛、脊柱后凸、身材矮小、腭裂、上睑下垂和麻醉期间易发生恶性高热。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal