Miopatia dei Nativi americani
ORPHA:168572· ICD-10 G71.2· Native American myopathy
Definizione
La miopatia dei nativi Americani (NAM) è una patologia neuromuscolare caratterizzata da debolezza, artrogriposi, cifoscoliosi, bassa statura, palatoschisi, ptosi e suscettibilità all'ipertermia maligna durante l'anestesia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal