Myopathie amérindienne
ORPHA:168572· ICD-10 G71.2· Native American myopathy
Définition
La myopathie des natifs amérindiens (MNA) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une arthrogrypose, une cyphoscoliose, une petite taille, une fente palatine, une ptose palpébrale et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne sous anesthésie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal