Noord-Amerikaanse myopathie
ORPHA:168572· ICD-10 G71.2· Native American myopathy
Definitie
Een neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door zwakte, artrogrypose, kyfoscoliose, kleine gestalte, gespleten gehemelte, ptosis, en susceptibiliteit voor maligne hyperthermie door anesthesie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal