组织细胞增生-淋巴结肿大综合征

定义

H综合征是一种罕见的皮肤病和遗传性系统性组织细胞增多症，其主要临床表现为皮肤色素沉着、多毛症、肝脾肿大、心脏异常、听力丧失、性腺机能减退、身材矮小，偶尔伴有高血糖和（或）糖尿病。H综合征包括色素性多毛症伴胰岛素依赖性糖尿病综合征（PHID）、费萨拉巴德组织细胞增生症（FHC）、家族性窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（FSHML）、部分的骨硬化性发育不全。