H-syndroom

Definitie

Een zeldzame huidziekte en een systemische, erfelijke histiocytose, voornamelijk gekarakteriseerd door hyperpigmentatie, hypertrichose, hepatosplenomegalie, hartanomalieën, gehoorverlies, hypogonadisme, kleine lichaamslengte, en occasioneel hyperglykemie/diabetes mellitus. Vanwege de overlappende klinische kenmerken worden gepigmenteerde hypertrichose met insuline-afhankelijke diabetes mellitus-syndroom (PHID), Faisalabad histiocytose (FHC) en familiale sinus histiocytose met massale lymfadenopathie (FSHML) ook inbegrepen. Sommige gevallen van dysosteosclerose kunnen ook het syndroom vertegenwoordigen.