Sindrome H
ORPHA:168569· ICD-10 D76.3· H syndrome
Definizione
È una malattia cutanea rara e un'istiocitosi sistemica ereditaria, caratterizzata da iperpigmentazione, ipertricosi, epatosplenomegalia, cardiopatie, sordità, ipogonadismo, scarso peso e, occasionalmente, iperglicemia/diabete mellito. Dato che i segni clinici sono sovrapponibili, la sindrome H include anche la sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente (PHID), l'istiocitosi di Faisalabad (FHC) e l'istiocitosi sinusale familiare associata a linfoadenopatia massiva (FSHML). Anche alcuni casi di disosteosclerosi rientrano in questa sindrome.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood