Síndrome H

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus. Debido a la superposición de características clínicas, en la actualidad se considera que incluye la hipertricosis pigmentada con síndrome de diabetes mellitus insulino-dependiente (PHID), la histiocitosis de Faisalabad (FHC) y la histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva (HSLM). Algunos casos de disosteosclerosis también podrían representar el síndrome.