46，XY性发育障碍伴 - CYP11A1缺乏所致肾上腺功能不全

定义

CYP11A1基因缺陷所致46，XY性发育障碍性肾上腺功能不全是一种罕见的遗传性胚胎发育障碍疾病，由CYP11A1基因突变所致，其主要临床表现为重度早发性耗盐型肾上腺功能不全和两性畸形或表型女性（与染色体性别无关）。46，XY核型的轻度患者可能表现为迟发性肾上腺功能不全，表型可为男性或女性。影像学表现为肾上腺发育不全或缺失，生化检查包括血清皮质醇降低、盐皮质激素降低、雄激素降低、血钠降低以及血钾升高。