Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1

Definizione

Il disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY con insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1 è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da insufficienza surrenalica con grave perdita di sale, ad esordio precoce, e genitali esterni ambigui/femminili (indipendentemente dal sesso cromosomico). La malattia è causata da mutazioni nel gene CYP11A1. I pazienti affetti dalle forme più lievi presentano disfunzione delle ghiandole surrenali ad esordio più tardivo, mentre i i genitali possono essere maschili normali o femminili in soggetti con cariotipo 46,XY. Le immagini diagnostiche evidenziano ipoplasia/assenza delle ghiandole surrenali e gli esami biochimici livelli bassi di cortisolo, mineralcorticoidi, androgeni e sodio nel siero, associati ad un aumento dei valori del potassio.