Syndrom zahrnující 46,XY poruchu pohlavního vývoje a nedostatečnost nadledvin způsobenou deficitem CYP11A1
ORPHA:168558· ICD-10 Q56.1· 46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal