轴性椎体干骺端发育不良

定义

轴向脊椎干骺端发育不良是一种罕见的脊椎干骺端发育不良，其主要特征为躯干骨干骺端改变，与视网膜营养性萎缩有关。患者通常表现为出生后进行性生长障碍，肢体近端缩短，胸部畸形、发育不良，色素性视网膜炎或视网膜色素变性。影像学表现为喇叭状短肋、杯状肋骨，轻度扁平椎骨、花边样髂嵴和股骨近端干骺端发育不良。